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科技服务 · 组学科研
全基因组测序分为从头测序（de novo）与重测序（re-sequencing）。de novo 用于在缺乏参考序列时获得物种的主要基因序列；只有在完成从头测序后，才能对生物体进行更深入的遗传分析。结合 Nanopore 长读长（如 N50 达 30Kb 以上、最长读长可达数 Mb）与二代纠错，可获得高连续性 Contig（N50 常大于 1Mb），再结合 Hi-C 将 Contig 挂载至染色体，获得染色体水平图谱并完成注释。
应用方向
适用于农林牧渔、医药及海洋等方向，对无参考或需升级参考质量的物种开展基因组组装、比较基因组与功能研究。
分析内容
| 模块 | 内容概要 |
|---|---|
| 数据产出与质控 | 原始数据评估、清洗与统计 |
| 基因组组装 | 组装、连续性评估（N50 等） |
| 基因组注释 | Repeat、基因预测、功能与 ncRNA 注释 |
| 进化分析 | 基因家族、进化树、扩张收缩、共线性等（依物种与方案） |
| 个性化分析 | 根据项目与物种特点定制 |
常见问题
常用 Contig N50 / Scaffold N50 衡量连续性；BUSCO 评估基因完整性；二代回比评估碱基一致性；并结合 LAI 等指标评估重复序列组装质量。
长读长可跨越重复与高杂合区域，显著改善组装连续性，指标通常优于纯二代策略。