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T2T 完美基因组测序

Telomere-to-telomere:在 rDNA、性染色体与着丝粒等区域可允许少量 gap 的高完整性参考。

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科技服务 · 组学科研

T2T 基因组指组装无 gap 的端粒到端粒基因组(在 rDNA、性染色体、着丝粒中可能允许少量 gaps);在原始数据与组装之间具有较小的结构性错误,并具有较高的 Q 值(准确性)与 BUSCO(完整性)。

应用方向

  • 获得高质量参考基因组,服务领域同行研究。
  • 支撑近着丝粒与复杂重复区域研究。
  • 为农艺性状或疾病研究提供新线索。
  • 揭示「暗黑区域」与未知重复序列。

测序策略示例

例如:60× HiFi + 100× Ultra-long ONT(N50 > 100K)+ 50× 二代 + 100× Hi-C——HiFi 用于高质量骨架;Ultra-long ONT 用于超长 Contig;Hi-C 用于染色体挂载;多数据整合与互相 Merge 以提升 T2T 级别完整性。

质量评估

组装完成后建议进行 BUSCO、一致性评估、QV、与已发表最佳版本共线性比较(如 Mummer)、着丝粒与端粒预测等;必要时配合 PCR、FISH 或 ChIP-seq 验证。

适用物种

动物:哺乳动物、淡水鱼类(需详细评估)、部分海洋动物(先评估)。植物:如 3G 以内常规物种(芝麻、玉米、大豆、棉花等)。特殊物种:部分异源多倍体(棉花、油菜等)需个案评估。