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科技服务 · 组学科研
基因组 Survey 基于小片段文库的低深度测序数据，通过 K-mer 分析，有效评估基因组大小、GC 含量、杂合度以及重复序列含量等信息，是全面了解某一物种基因组特征的有效方法，为后续全基因组 de novo 测序组装策略的制定提供理论依据。
为什么要做基因组 Survey
高杂合的基因组往往无法合并姊妹染色体，导致组装结果偏大，而重复序列在组装中会被折叠，使组装中出现缺口、错误，导致组装结果偏小。不同生物体基因组之间杂合率和重复序列含量差异巨大，因此在进行基因组测序前往往需要对基因组特征进行调研，以确定测序方案与周期等。常用调研手段包括：流式细胞仪测定细胞核内 DNA 总量、核型分析识别染色体数量与倍性，以及通过调研图（二代测序）估算基因组大小、杂合度、重复序列比例与 GC 含量等。
常见问题
Survey 的二代数据常用于纠错与组装完整性评估；除非物种背景已非常清晰（如已知大小的单倍体且采用 HiFi 策略且不需要二代评估），否则建议保留 Survey 流程。
不同个体间存在差异，选材差异过大可能影响三代策略制定；二代数据需为 Nanopore/PacBio CLR 等组装结果纠错，并回比评估完整性，避免个体间序列差异影响纠错率与比对率。